2017年國際罕見病日宣傳主題是什么

　　世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異。下面是小編整理的關于國際罕見病日宣傳主題是什么，歡迎大家參考!

　　【1】國際罕見病日宣傳主題是什么

　　國際罕見病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見病組織(EURORDIS)于2008年發(fā)起，確定2月29日為國際罕見病日，以這個四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”，國際罕見病日旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的關注，呼吁各方積極行動，為戰(zhàn)勝罕見疾病這一全人類共同面臨的公共健康問題而奮斗。目前已有超過40多個國家和地區(qū)在每年罕見病日期間舉辦各種形式的活動。、

　　每年二月的最后一天，是國際罕見病日。罕見病，在中國大陸尚沒有明確定義，世衛(wèi)組織定義為患病人數(shù)在0.65‰-1‰的疾病，目前已經確認的約5000-6000種，絕大多數(shù)無法根治，患者及家庭終生面臨病痛帶來的`醫(yī)療、生活方面的巨大壓力。他們從不罕見，就在你我身邊。

　　多發(fā)性硬化癥(MS)

　　概述：這是一種以中樞神經系統(tǒng)白質脫髓鞘病變?yōu)樘攸c，遺傳易感個體與環(huán)境因素作用發(fā)生的自身免疫性疾病。這種疾病在全世界約困擾著250 萬人口，但在中國卻是一種少見疾病。

　　病因：神經細胞有許多樹枝狀的神經纖維，這些纖維就像錯綜復雜的電線一般。MS 就是因為在中樞神經系統(tǒng)中產生大小不一的塊狀髓鞘脫失而產生癥狀。大腦中的神經如同電線般錯綜復雜，電線外需要包裹絕緣體才能防止短路，而 MS的病人就是這層絕緣體脫落導致神經元短路，人體免疫系統(tǒng)則不分敵我地發(fā)起攻擊，從而致使髓鞘脫失。

　　“硬化”指的是這些髓鞘脫失的區(qū)域因為組織修復的過程中產生的疤痕組織而變硬。這些硬塊可能會有好幾個，隨著時間的進展，新的硬塊也可能出現(xiàn)，所以稱作“多發(fā)性” 。

　　癥狀：麻木和刺痛感、肌無力和肌痙攣、抽筋、惡心、抑郁和記憶喪失。

　　“瓷娃娃”病稱為“成骨不全”又稱“脆骨癥”，“原發(fā)性骨脆癥”及“骨膜發(fā)育不良”等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節(jié)松弛，是一種由于間充質組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是一種先天性骨胳病。其特征為骨質脆弱，容易骨折，因此連打噴嚏這樣的小事都會引發(fā)骨折。

　　白化病

　　白化病(Albinism)多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們?yōu)?ldquo;月亮孩子”。

　　病因：白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無有效的治療方法。

　　是否有治療方法：目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

　　【2】國際罕見病日宣傳主題是什么

　　2月28日上午，由上海市罕見病防治基金會、上海市紅十字會、上海市兒童健康基金會、上海宋慶齡基金會、上海市醫(yī)學會罕見病專科分會主辦，上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心承辦的第九屆國際罕見病日“2016國際罕見病日—‘讓我們一起傾聽罕見病患者的心聲’主題活動”在上海兒童醫(yī)學中心舉行。上海市罕見病防治基金會名譽理事長謝麗娟、市人大人口與教科文衛(wèi)委副主任張辰、市政協(xié)科教文衛(wèi)體委副主任朱英磊、市罕見病防治基金會理事長、上海市醫(yī)學會罕見病�？品謺�主任、國家衛(wèi)計委罕見病診療與保障專家委員會委員李定國教授、市紅十字會副會長孫大紅、市兒童健康基金會理事長李忠堯、上海宋慶齡基金會項目管理部總監(jiān)張厚業(yè)以及市衛(wèi)計委、民政、醫(yī)保、藥監(jiān)有關領導，本市罕見病醫(yī)學專家，有關藥企，有關罕見病患者、組織代表，志愿者代表等參加了活動。

　　活動中，罕見病組織及其代表，通過配音演講、朗誦、肢體動作反映了罕見病患者互幫互助，自強不息、努力戰(zhàn)勝病魔積極向上的精神與心聲，希望得到社會對他們這個群體的關注，希望有關罕見病防治的地方性法規(guī)早日出臺。謝麗娟名譽理事長揭曉了上海市罕見病防治基金會官方標識并向標識設計者頒發(fā)證書，同時宣布了該基金會的公眾微信號的啟用。今后，罕見病患者可通過關注微信號獲得信息及幫助。

　　活動還宣布，由上海大眾交通集團股份有限公司設立的針對肌萎縮側索硬化癥( ALS)患者就醫(yī)及家屬配藥發(fā)放一次性交通補貼金項目將繼續(xù)實施;同時宣布，將在基金會下面設立“罕見病專項救助資金”。今后，凡符合條件的罕見病患者可進行申請救助�；顒又�，困難肌萎縮側索硬化癥、戈謝病、甲基丙二酸血癥、陣發(fā)性睡眠血紅蛋白尿、異戊酸血癥、丙酸血癥患者獲得了一次性救助金和來自社會各方的慰問。

　　一直以來，罕見病由于其發(fā)病率低、診斷難、治療更難而鮮有人關注。那么，難度高又沒有經濟效益的罕見病診治緣何在兒中心得以持續(xù)開展?

　　江忠儀院長給出堅定的答案：“兒中心作為一家三甲教學研究醫(yī)院理應關注兒童的重大疾病。”他指出，中國兒童重病大病主要包括出生缺陷、腫瘤、意外傷害，心理障礙四大類，而在出生缺陷中包含著不少罕見病。2015年兒中心對接國家婦幼保健衛(wèi)生工作發(fā)展戰(zhàn)略，成立了全市首個罕見病診治中心，繼而開設了全市首個兒科醫(yī)學遺傳�？�。在與波士頓兒童醫(yī)院合作基因分子診斷實驗室的基礎上，進一步開展質普分析技術，大力探索造血干細胞移植治療罕見病，形成了從門診--診斷--治療的“一站式”診治平臺，解決了長久以來罕見病患者求醫(yī)無門，求治無門的困境。今年，兒中心在交大醫(yī)學院支持下，將圍繞出生缺陷類罕見病搭建交大體系下多醫(yī)院合作的臨床診治和科研平臺。就在日前，由上海市人民政府主辦，兒中心轉化醫(yī)學研究所所長周斌兵教授發(fā)起的東方科技論壇，聯(lián)合了中國科學院、浙江大學、上海交通大學醫(yī)學院等協(xié)同攻關，聚焦基于精準醫(yī)學的中國兒童遺傳病基因突變調控機制研究，希望通過研究從根本上找到遺傳性罕見病基因突變的機理，對未來罕見病的防治，及優(yōu)生優(yōu)育中提供重要的理論依據，以及臨床轉化的途徑。

　　另一方面，兒中心有著合作緊密的臨床、診斷和科研的團隊，得罕見病研究得以持續(xù)，并取得了可喜的成績。

　　雖然“世界罕見病日”每年只有一天，但在兒中心，天天都是罕見病日。兒中心醫(yī)療副院長趙列賓如是說。自建院以來醫(yī)院就開設疑難雜癥多科聯(lián)合門診，由郭迪、吳圣楣、黃榮魁、應大明、馮樹模等老一輩兒科專家組成的專家團共同為疑難雜癥患者看診。18年來，共診治病例4000余人次，其中疑難罕見病例近1400人，對300多罕見病的基因開展檢測，初步明確了這些疾病中國人群的基因突變譜，為減少誤診、優(yōu)化治療方案和早期預防提供了強有力的支撐。

　　2015年兒中心在罕見病診治方面取得了卓越的成果。2015年通過罕見病門診診治的罕見病共83例，開展基因檢測36例，明確診斷22例。為進一步提升全院各臨床科室對罕見病的認識的參與度，醫(yī)院加強對罕見病癥狀的認識，并鼓勵開展轉診。2015年全院共新檢測出42類罕見遺傳病的'70種異形基因，其中，約有10種為國內首次發(fā)現(xiàn)病種。2015年開展造血干細胞移植治療156例，涉及罕見病移植24例，其中主要包括常見的遺傳代謝疾病、免疫缺陷疾病、先天性骨髓衰竭疾病。據統(tǒng)計，10多年來，兒中心共為20多種罕見病的近百例病進行移植術，存活率達80%。

　　正是以上工作的積累，目前兒中心作為主要單位參與上海市罕見病地方名錄的編制工作，為政策的出臺提供了科學的依據。同時，醫(yī)院還將與上海市罕見病防治基金會聯(lián)手編寫《可防可治罕見病手冊》，讓可防可治罕見病得到正規(guī)診斷和治療，對優(yōu)生優(yōu)育進行科學指導。

　　趙列賓副院長表示，今年兒中心將繼續(xù)加大罕見病診治的力度，在全市首次專設罕見病病床，不僅支持罕見病患者的住院診治，更有利于開展進一步的臨床和科研研究。另一方面，罕見病診治中心還要加強臨床病例庫和實驗數(shù)據庫建設。通過信息化建設，在醫(yī)院整個信息系統(tǒng)中嵌入罕見病的提示功能，將醫(yī)院所有的門診都成為發(fā)現(xiàn)罕見病的窗口，設定疑似病征的提示功能，讓其他專科的醫(yī)生在普通門診中也能注意這些病征，拉響警報，及時轉診至罕見病�？崎T診，提高正確診斷的水平。

　　上海兒童醫(yī)學中心于2015年成立罕見病家庭俱樂部持續(xù)關注著罕見病患兒和他們的家庭。醫(yī)院對威廉姆綜合征、粘多糖累積征等常見罕見病設立了資助基金，為患兒提供更多的心理關懷，并為他們參與社會，感覺文化的積極創(chuàng)造條件。此次活動中，醫(yī)院集合了多位資深兒科專家為罕見病患兒提供義診，免費的體檢評估及科普講座。為更好地激發(fā)“威廉寶寶”的潛能，促進親子溝通，兒中心為小患者們特設“音夢課堂”，體驗音樂治療的特殊感受。10名3歲以上的小患者化身“小小探險家”，在志愿者和家長的陪同下，開啟了醫(yī)院探險之旅，探訪了近距離了解了醫(yī)院影像診斷、手術室等場所，并在大家的鼓勵下完成了“不可能的任務”。

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